Whole genome sequencing identifies a novel ALMS1 gene mutation in two Chinese siblings with Alström
Zusammenfassung der Publikation - Lin Yang et al. 2017 - Wichtige Begriffe · Genom Gesamtheit des Erbguts einer Zelle · ...
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FORSCHUNG
Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen
HERAUSFORDERUNGEN
Ansätze der Forschung
Als medizinischer Laie ist es unmöglich und auch ein Stück weit anmaßend, das Thema Forschung einzuordnen. Vielen herausragenden Arbeiten und Initiativen steht die Hilflosigkeit eines Vaters gegenüber der – völlig natürlich denke ich – nur das Schicksal seines Kindes sieht.
Aber was ich sehe bzw. erlebe ist eine unendliche Komplexität, das Fehlen zentraler Ansprechpartner, eine Krankheit die – auch das ist nicht ungewöhnlich – nun mal wenig Aufmerksamkeit erfährt und ein sich langsam aber stetig verschlechternder Gesundheitszustand meines Kindes. Dem ich nichts entgegensetzen kann. Liest man dann die wenigen verfügbaren Studien sind es Sätze wie der folgende, die zeigen wie wichtig es ist sich des Themas anzunehmen:
Ob sich diese Aktivitäten auf Alström beschränken oder in einem breiten Kontext gestaltet werden sollten ist eine der Fragen, die ich klären möchte.
In einer – wiederum laienhaften – Darstellung gibt es verschiedene Möglichkeiten (Beispiele)
Gentherapie
Es gibt verschiedene Verfahren der Gentherapie., zum Beispiel Genersatztherapie, Gen-Editierung (z. B.: mittels Crispr-Cas9) oder die Prothetische Gentherapie.
Für das mutierte ALMS1 Gen (für das Alström Syndrom verantwortlich) ist aufgrund seiner Größe bisher kein Verfahren anwendbar.
Grundlagen-forschung Alström
Wie bereits erwähnt gibt es in der Erforschung von Alström und dem mutierten ALMS1 Gen noch offene Fragen.
Ziliophatien
Der Begriff Ziliopathie beschreibt eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen darstellt. Alström kann dieser Gruppe zugerechnet werden.
Früherkennung - Diagnose - Lebenshilfe
Darüber hinaus gibt es noch eine weitere spannende Perspektive. Ich betrachte – auch aufgrund meiner Erfahrung als Betroffener – die gesamte Breite eines solchen Themas:
Von der Diagnose – oder der in vielen Fällen zu spät oder gar nicht gestellten Diagnose (Stichwort ‚Früherkennung‘) über das Verstehen der diagnostizierten Krankheit und ihrer Ursachen bzw. Heilungsmöglichkeiten bis hin zum Umgang mit einer solchen Krankheit (welche Therapien und Hilfsmittel – medizinischer Natur; aber auch lebensnaher, täglicher Praxis – gibt es etc.)
Platzhalter für Inputs von Ärzten
Ziel
Entweder aufgrund mangelnder medizinischer Versorgung oder mangelnder Kenntnis der Krankheit, kommen viele Diagnosen von Alström zu spät oder gar nicht.
Ziel
Wirkung des defekten ALMS1 Gen das Alström verursacht noch nicht vollständig verstanden. keine Therapie verfügbar; aktuell Gentherapie nicht möglich Unterstützung / Durchsetzung nachhaltiger Forschung; Aufbau eines ‘Hubs’ in Deutschland
Ziel
Die Lebenshilfe für Behinderte fehlt nach wie vor der Fokus (Technologie) und die gesellschaftliche Akzeptanz (Lobby) Screen Health Care / KI Start-ups für Technologien zur Unterstützung des Lebens mit einer Behinderung
In dieser frühen Phase geht es für mich – nach vielen Gesprächen mit Professorinnen und Professoren – auch darum, einen sinnvollen Weg einzuschlagen für den Fall, dass diese Initiative erfolgreich ist. Auch das möchte ich sehr transparent und im Sinne aller betroffenen Patienten machen.
Nächste Schritte
Erste Lösungen, Initiativen und ein Blick in die Zukunft
Initiativen
Es gibt zahlreiche Aktivitäten und Informationen zu den oben genannten Themen. Die Auswahl stellt nur einen kleinen Teil dar.
BEITRÄGE
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