ALSTRÖM
Was ist Alström
Ein noch nicht heilbarer Gendefekt
Wie häufig tritt Alström auf und wie viele sehbehinderte Menschen gibt es weltweit?
Alström:
circa 1.000
Sehbehinderte:
300.000.000
(weltweit)
Alström ~1.000
Seebehinderung < 300.000.000
Wie oft wird der Begriff Alström gegoogelt und wie oft Botox?
Alström:
circa 18.000
BOTOX:
42.000.000
(jährlich)
Alström 18.000
Botox 42.000.000
Wie häufig ist eine Erkrankung im Vergleich zu einem Lottogewinn?
Alström:
1:1.00.000
Lotto 6 aus 45 (AUT):
1:8.000.000
Alström 1 : 1.000.000
6 aus 45 (AUT) 1 : 8.000.000
Die Krankheit
Die Krankheit ist aufgrund ihrer Seltenheit (eine oder einer aus einer Million) und der damit einhergehenden fehlenden Bekanntheit schwer zu diagnostizieren. Aus diesem Grund gibt es auch wenig Erfahrung zu typischen Krankheitsverläufen. Sehbehinderung bzw. mit fortschreitendem Alter Blindheit, Hörverlust, Diabetes Typ 2 und schwere Organerkrankungen gelten aber als gesicherte Symptome. Alström ist nach heutigem Wissensstand nicht heilbar. Eine Früherkennung gibt es nicht.
Die Krankheit zeigt komplexe, variable und mit dem Alter zunehmende Symptome. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit Lichtscheu und Nystagmus („Augenzittern“). Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren.
Die Ursache des Alström-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt. Die Krankheit wird durch Mutationen im Gen ALMS1 ausgelöst, die sich auf dem Chromosom 2p31 befinden und gehört zur Gruppe der Ziliopathien (d.h. eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen; Zilien = frei bewegliche Zellfortsätze).
Weltweit gibt es ca. 1.000 bekannte Fälle von Alström. Die Zahl ist aufgrund der oben erwähnten schwierigen Diagnose aber vermutlich deutlich höher.
Wie erwähnt ist das Alström Syndrom eine komplexe Erkrankung mit unterschiedlichen Ausprägungen – die jede für sich – meist deutlich bekannter ist und eine ungleich höhere Fallzahl aufweist (Zahlen für Deutschland).
Sehen
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Nystagmus (Augenzittern)
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Photophobie
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Visusminderung
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Erblinden
Hören
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Senso neurale Schwerhörigkeit (Beschädigung der kleinen Haarzellen in der Schnecke)
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Chronische Mittelohrentzündung
Organe
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Passagere dilatative Kardiomyopathie (spezielle Form der Herzmuskelerkrankung)
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Fettleber
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Fibriose (Vernarbung der Organe)
Diabetes
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Hyperinsulinismus
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Diabetes Mellitus (Typ 2)
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Übergewicht
Allgemeine Links: Organisationen und Beschreibungen von Alström
Gene Review
Beschreibung - eher medizinisch
Alström Syndrome International
Internationale Seite von Alström US
Alström Syndrome UK
Seite von UK, Zugang Patientenregister
Gene Vision
Gute Beschreibung des Alström Syndrom
Wikipedia zu Alström
Kurzbeschreibung auf Wikipedia
Seltene Krankheiten
Selten und doch so häufig
Weltweit schätzt man die Zahl von seltenen Erkrankungen auf weit über 8.000
Alström gehört in die Gruppe der seltenen Erkrankungen.
Nach einer Schätzung des Global Genes Projects haben weltweit etwa 300 Million Menschen eine von etwa 7000 Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten als selten definiert werden.
In Deutschland leben schätzungsweise etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Laut Definition der EU eine Krankheit, an der maximal fünf von 10.000 Menschen leiden. Damit gibt es in Deutschland ca. 8000 derartige Erkrankungen.
