DAS ZIEL
Ein Center of Excellence - für Alström oder auch mehr!
Eine Vision? Nein, das klare Ziel!
Mit dieser Initiative soll der Aufbau eines zentralen Hub‘s (‚Center of Excellence‘) in Deutschland für Patienten mit dem Alström Syndrom (und sogar anderen seltenen Krankheiten) finanziert und nachhaltig betrieben werden.
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Permanente lokale Einrichtung
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Entwicklung einer spezifischen klinischen Expertise
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Regelmäßige Betreuung und Versorgung von Patienten
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Holistischer Blick auf die Krankengeschichte
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Aufbau Frühdiagnostik, u.a. mit Hilfe von KI-gestützten Verfahren
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Aufklärung und Informationskampagnen
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Vernetzung globaler Aktivitäten
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Soziale Events mit Betroffenen
Ein Fokus muss Alström sein, es kann aber in Kombination mit z.B. Ziliophatien, anderen seltenen Erkrankungen oder einer Ausprägung der Krankheit (z.B. Fibriose) skaliert werden.
Die Situation heute in Deutschland - exemplarisch
2021?
Anhand eines einfachen Beispiels lässt sich verdeutlichen, warum sich die derzeitige Situation in Deutschland ändern muss.
Stell Dir vor: Du fährst mit Deinem Auto zum Service. Die erste Werkstatt checkt die Scheibenwischer, die zweite die Batterie, die dritte die Reifen – aber keiner weiß, ob das Auto in in seiner Gesamtheit funktioniert.
So ist das mit Alström und vielen anderen seltenen Erkrankungen. Keiner hat einen ganzheitlichen Blick auf die Krankheit. Man rennt von Arzt zu Arzt und es kommt einem Zufall gleich, ob die richtige Diagnose gestellt wird.
Bei einem Auto unvorstellbar. Bei einem Menschen nicht. Einen holistischen Blick gibt es weder beim Alström Syndrom noch bei vielen anderen seltenen Krankheiten. Im Jahr 2021 in Deutschland.
Die Realität
Vom Kardiologen zum HNO, dann zum Augenarzt, zum Neurologen, zum Bluttest, zur Endokrinologie & Diabetologie und zu vielen mehr. Mal jährlich, mal in kürzeren Zyklen. Liegt aber alles an den Betroffenen, dies zu organisieren und auch entsprechend der lokalen Möglichkeiten umzusetzen.
Austausch unter Betroffenen? Kontakt mit anderen Patienten? Anlaufstelle bei Fragen? Gibt es nicht.
Proaktive Ansprache zu neuen Entwicklungen oder Hinweise, worauf man achten soll? Gibt es nicht.
Die Situation heute in Deutschland - praktisch
Es geht auch anders – am Beispiel Englands
Das Birmingham Women's and Children's Hospital (bwc.nhs.uk) hat eine spezifische Alström-Betreuung - gemeinsam mit Alström UK - eingerichtet. Es finden dort u.a. jährliche Kontrollen der Patienten statt. Die Patienten sind zudem dabei eingebettet in soziale Aktivitäten. Für das in Deutschland geplante Center of Excellence soll Alström UK die Blaupause sein, an der wir uns orientieren wollen.
Unser Alström Service
(Übersetzung mit Google Translate)
Unser Kinderkrankenhaus ist das einzige pädiatrische Zentrum in Großbritannien, das nach medizinischen Komplikationen sucht und Ratschläge zur Behandlung des Alström-Syndroms gibt. Unser patientenzentrierter Service untersucht, überwacht und berät bei der Behandlung und Nachsorge von Symptomen im Zusammenhang mit dieser komplexen Krankheit. Unseren Patienten werden Termine angeboten, um einmal im Jahr ins Krankenhaus zu kommen, wo sie an zwei Tagen an Kliniken mit Übernachtung teilnehmen.
Während ihres Besuchs werden Kinder und Jugendliche von vielen Spezialisierten Teams gesehen, darunter;
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Herz (Kardiologie)
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Auge (Augenheilkunde)
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Drüsen (Endokrinologie)
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Psychologie (Hilfe zum Verständnis der Krankheit)
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Essen und Trinken (Diätetik)
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Physiotherapie (zur Unterstützung des Muskeltonus und der Beweglichkeit)
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Genetik
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Familienkontaktverantwortlicher
Wir arbeiten auch eng mit unseren Kollegen im Frauenkrankenhaus zusammen, um einen nationalen Gentestdienst mit genetischer Beratung und Diagnosemöglichkeiten vor der Geburt anzubieten (pränatale Diagnostik).
Our Alström service
Our Children’s Hospital is the only paediatric centre in the UK designated to screen for medical complications and provide advice on management of Alström syndrome. Our patient-centred service screens for, monitors, and provides advice on management and follow up for symptoms associated with this complex disease. Our patients are offered appointments to come to the hospital once a year where they participate in two days of clinics with an overnight stay.
During their visit children and young people are seen by many specialist teams including;
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Heart (cardiology)
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Eye (ophthalmology)
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Glands (endocrinology)
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Psychology (providing help to understanding the illness)
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Food and drink (dietetics)
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Physiotherapy (to help muscle tone and mobility)
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Genetics
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Family liaison officer
We also work closely with our colleagues at the Women’s Hospital to provide a national genetic testing service with genetic counselling and opportunities for diagnosis before birth (prenatal diagnosis).
Alström Syndrome | Birmingham Women's and Children's (bwc.nhs.uk)
Betrifft doch nur wenige, oder...?
Alström hat eine Prävalenz von 1:1.000.000. Wieso sollte man sich hier 'für die Gesellschaft' engagieren?
Die nachfolgenden Themen und Krankheiten betreffen Alström-Erkrankte, aber daneben auch sehr viele weitere Personen. Eine Anbindung/Integration vereinzelter Bereiche muss überlegt werden.
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Seltene Krankheiten: Es gibt ca. 8.000 seltene Krankheiten, viele davon noch nicht gänzlich verstanden; wenige werden wirklich holistisch betreut.
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Ziliophatien (genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen): Eine Gruppe von mehreren Duzend genetischen Erkrankungen.
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Genetik: Noch ist keine Lösung gefunden, ‚große Gene‘ wie das ALMS1-Gen (Mutation ursächlich für Alström) zu neutralisieren oder zu ersetzen.
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Sehbehinderung/Blindheit: Alleine in Deutschland gibt es 650.000 sehbehinderte Personen.
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Hören: Es gibt in Deutschland 13 Millionen Menschen, deren Hören beeinträchtig ist oder die taub sind.
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Fettleibigkeit und Diabetes Typ 2: Ca. 8 Millionen sind in Deutschland davon betroffen.
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Zukunftsängste: Nicht nur Menschen mit Behinderungen sind davon betroffen – es ist ein immer größeres Thema unserer gesamten Gesellschaft.
Ein erster, großer Schritt
Mit einer Universität die Patient Journey verstehen
Erarbeitung der Patientengeschichte zu Alström mit der Universität.... im Rahmen der Wintervorlesung.
ab Oktober 2021
Finanzierung
Am Ende geht es (auch) darum
Natürlich hofft man immer auf den 'weißen Ritter', der aus Uneigennützigkeit und reinem wissenschaftlichen Interesse und/oder hoher sozialer Verantwortung nach Lösungen sucht.
Bis dahin gelten die normalen betriebswirtschaftlichen Logiken - das bedeutet, ohne Investitionen wird sich nicht viel bewegen.
Exemplarisch und als reine Orientierungsgrößen werden rechts Orientierungsgrößen für die innerhalb dieses Vorhabens notwendigen Aktivitäten genannt.
Vorgehen
Ziel oder doch nur eine Vision?
Um die hier beschriebenen Ziele zu erreichen, ist nicht nur ein signifikantes Fundraising notwendig, sondern vor allem eine klare Ausarbeitung des wirklich erreichbaren, für möglichst viele Menschen wertstiftenden, endgültigen Zieles.
Dies kann keine Person alleine leisten, sondern das muss mit möglichst vielen kompetenten Fachleuten diskutiert werden.
Neben einem medizinischen Beratergremium, das diese Initiative begleiten soll, wird es weitere Bemühungen geben, ein Maximum an Kompetenz und Wissen zu nutzen, um das endgültige Ziel nicht nur zu beschreiben, sondern auch zu erreichen!
Weiterführende Informationen
