Ein noch nicht heilbarer Gendefekt
DAS ALSTRÖM SYNDROM
Wie ist diese Erkrankung einzuordnen?
Die Ursache des Alström-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt. Die Krankheit wird durch Mutationen im Gen ALMS1 ausgelöst, die sich auf dem Chromosom 2p31 befinden. Es ist eine seltene Erkrankung die zur Gruppe der Ziliopathien (d.h. eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen; Zilien = frei bewegliche Zellfortsätze) gehört. Alström ist nach heutigem Wissensstand nicht heilbar.
Genmutation vs. Gendefekt?
Eine Genmutation ist eine (dauerhafte) Veränderung des Erbgutes in nur einem Gen. Die Anzahl der Gene eines Menschen ist umstritten. Die Zahl bewegt sich zwischen 20.000 – 150.000; wobei laut aktuellen Untersuchungen eher eine Zahl am unteren Ende der Range zutreffend ist. Hat diese Mutation schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet.
Seltene Krankheit?
Seltene Erkrankungen betreffen nur wenige Menschen (daher auch englisch orphan disease; von englisch orphan ‚Waise‘).
Die Zahl der seltenen Erkrankungen steigt stetig, je nach Definition (Unterschiede zwischen EU und USA) liegt sie bei ca. 8.000 (EU). 4 Millionen Menschen in Deutschland und etwa 30 Millionen EU-Bürgerinnen und -Bürger sind von einer seltenen Krankheit betroffen.
Alström?
Die vermutete Prävalenz liegt bei 1:1.000.000. Weltweit gibt es ca. 1.000 bekannte Fälle von Alström. Die Zahl ist aufgrund der schwierigen Diagnose aber vermutlich deutlich höher. In UK liegt die Zahl der bekannten Fälle bei 89, für Deutschland ist diese unbekannt.
HÄUFIGKEITEN
Alles ist relativ
Wie häufig tritt Alström auf und wie viele sehbehinderte Menschen gibt es weltweit?
Alström:
circa 1.000
Sehbehinderte:
300.000.000
(weltweit)
Alström ~1.000
Seebehinderung < 300.000.000
Alström ~ 1.000
Sehbehinderung < 300.000.000
Wie oft wird der Begriff Alström gegoogelt und wie oft Botox?
Alström:
circa 18.000
BOTOX:
42.000.000
(jährlich)
Alström 18.000
Botox 42.000.000
Alström ~18.000
Botox >42.000.000
Wie häufig ist eine Erkrankung im Vergleich zu einem Lottogewinn?
Alström:
1:1.00.000
Lotto 6 aus 45 (AUT):
1:8.000.000
Alström 1 : 1.000.000
6 aus 45 (AUT) 1 : 8.000.000
Alström 1 : 1.000.000
6 aus 45 (AT) 1 : 8.000000
Aufgrund der Seltenheit ist Alström schwer zu diagnostizieren und es gibt wenig Erfahrung zu typischen Krankheitsverläufen. Sehbehinderung bzw. mit fortschreitendem Alter Blindheit, Hörverlust, Diabetes Typ 2 und schwere Organerkrankungen gelten aber als gesicherte Symptome. Die Krankheit zeigt komplexe, variable und mit dem Alter zunehmende Symptome.
(EINIGE) SYMPTOME VON ALSTRÖM
Das Versagen von Sinnen und Organen
SEHEN
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Nystagmus ("Augenzittern")
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Photophobie (Lichtscheu)
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Visusminderung (Minderung der Sehstärke)
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Erblinden
HÖREN
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Sensorineurale Schwerhörigkeit (Beschädigung der kleinen Haarzellen in der Schnecke)
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Chronische Mittelohrentzündung
ORGANE
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Passagere dilatative Kardiomyopathie (spezielle Form der Herzmuskelerkrankung)
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Fettleber
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Fibrose (Vernarbung der Organe)
DIABETES
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Hyperinsulinismus
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Diabetes Mellitus (Typ 2)
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Übergewicht
