Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Für einen medizinischen Laien ist es unmöglich und auch ein Stück weit anmaßend, das Thema Forschung einzuordnen. Vielen herausragenden Arbeiten und Initiativen steht die Hilflosigkeit eines Vaters gegenüber der – völlig natürlich denke ich – nur das Schicksal seines Kindes sieht.
SELTENE KRANKHEITEN
Ansätze der Forschung
Aber was ich sehe bzw. erlebe ist eine unendliche Komplexität, das Fehlen zentraler Ansprechpartner, eine Krankheit die – auch das ist nicht ungewöhnlich – nun mal wenig Aufmerksamkeit erfährt und ein sich langsam aber stetig verschlechternder Gesundheitszustand meines und vieler, vieler anderer Kinder. Dem man nichts entgegensetzen kann.
Liest man dann die wenigen verfügbaren Studien sind es Sätze wie der folgende, die zeigen wie wichtig es ist, sich des Themas anzunehmen:
“Long term studies on these syndromes are desperately needed to understand their natural history, relate genetic diagnosis to predicting outcomes, to establish a basis for evidence-based management, and to develop new treatments”.
(Rare Diabetes | The Euro-WABB project Home page (euro-wabb.org), über das Alström Syndrom)
Übersetzung: "Langzeit-Studien zu diesen Syndromen sind dringend erforderlich, um ihre natürliche Geschichte zu verstehen, die genetische Diagnose mit der Vorhersage von Ergebnissen in Beziehung zu setzen, eine Grundlage für ein evidenzbasiertes Management zu schaffen und neue Behandlungsmethoden zu entwickeln."
ALSTRÖM / SELTENE KRANKHEITEN
Wirklich selten und nicht relevant?
Ausprägungen Alström
Sehbehinderung/Blindheit
Alleine in Deutschland gibt es 650.000 sehbehinderte Personen.
Hören
Es gibt in Deutschland 13 Millionen Menschen, deren Hören beeinträchtig ist oder die taub sind.
Fettleibigkeit und Diabetes Typ 2
Ca. 8 Millionen sind in Deutschland davon betroffen.
Zukunftsängste
Nicht nur Menschen mit Behinderungen sind davon betroffen – es ist ein immer größeres Thema unserer gesamten Gesellschaft.
Seltene Krankheiten
Alström ist eine seltene Krankheit. Es gibt ca. 8.000 seltene Krankheiten, viele davon sind noch nicht gänzlich verstanden; wenige werden wirklich holistisch betreut.
Phasen
Früherkennung
Entweder aufgrund mangelnder medizinischer Versorgung oder mangelnder Kenntnis der Krankheit, kommen viele Diagnosen von Alström/seltenen Krankheiten zu spät oder gar nicht.
Diagnose
Falls - überhaupt - diagnostiziert, besteht trotz richtiger Diagnose meist keine echte Handhabe, da noch zu wenig Wissen vorhanden ist.
Lebenshilfe
Techniken, die Behinderten ihr Leben erleichtern, fehlt nach wie vor der Fokus. Aber es fehlt auch die gesellschaftliche Akzeptanz und der Lobbyismus, um Behinderten eine vollumfängliche Teilnahme am Leben zu ermöglichen . Massive Freiheitsbeschränkungen und psychische Probleme oder Isolation sind oft die Folge.
Disziplinen
Ziliophatien
Der Begriff Ziliopathie beschreibt eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen darstellt. Alström kann dieser Gruppe zugerechnet werden.
Gentherapie
Es gibt verschiedene Verfahren der Gentherapie, zum Beispiel Genersatztherapie, Gen-Editierung (z. B.: mittels Crispr-Cas9) oder die Prothetische Gentherapie.
Für manchen Gene (u.a. AMLS1/Alström) ist bisher kein Verfahren anwendbar.
LÖSUNGSSUCHE
Unternehmen
Digitalisierung, Daten, künstliche Intelligenz – gerade im Gesundheitsbereich sind Entwicklungen in faszinierender Geschwindigkeit zu beobachten. An dieser Stelle werden Beispiele gezeigt, die anregend und ermutigend sein sollen.
Die Unternehmensauswahl ist eine rein subjektive, um Beispiele zu zeigen, woran geforscht / gearbeitet wird. Diese Auswahl wird immer wieder neu getroffen. Es gibt keinerlei kommerzielle Verbindungen.
SOPHiA GENETICS
Führendes Unternehmen im Bereich datengesteuerter Medizin
