Auf der Website der Alström-Initiative steht:
„Seltene Krankheiten sind eigentlich ‚einfache‘ Erkrankungen!
Verglichen mit anderen Erkrankungen wie z.B. Alzheimer oder Krebserkrankungen - hier spielen viele Faktoren eine Rolle für den Krankheitsverlauf - ist bei den meisten seltenen Erkrankungen ‚nur‘ ein Gen defekt.
Könnte man dieses eine Gen ersetzen oder reparieren, wäre die Erkrankung an ihrer Wurzel behoben.
Wäre man dann noch in der Lage, den jeweiligen Gendefekt frühzeitig zu erkennen, könnte man zum frühestmöglichen Zeitpunkt reagieren.“Ziel der Initiative ist der Aufbau eines ‚Center of Excellence‘ – nun darf der Begriff nicht dahingehend irritieren, dass es nur um eine physische Einrichtung gehen soll. Vielmehr steht der Netzwerkgedanke im Vordergrund, um eine möglichst effiziente Bündelung und Vernetzung von Wissen um Kompetenzen zu schaffen.
Dies ist bei einer seltenen Krankheit unerlässlich, da es so gut wie keine Ressourcen gibt – und daher ‚Alleingänge‘ wenig erfolgversprechend sind.
Warum? Das ist im Folgenden in sehr einfachen Worten kurz beschrieben:
WAS KANN MAN BEI EINEM GENDEFEKT MACHEN?- Editieren / neutralisieren des defekten Gens.
- Managen / Therapieren der Symptome (im Falle von Alström: Sehen, Hören, Fettleibigkeit, Diabetes, …).
Um das tun zu können, muss man das Problem - den Gendefekt - verstehen.
WIE VERSTEHT MAN DIESEN?Durch Forschung.
WANN WIRD GEFORSCHT?Wenn – das ist völlig legitim – auch ein ökonomischer Vorteil entsteht.
WIE ENTSTEHT DIESER?Wenn es einen Markt gibt.
WANN GIBT ES EINEN MARKT?Wenn genügend 'Abnehmer' (Patienten) vorhanden sind.
WIE FINDET MAN GENÜGEND PATIENTEN?Hier gibt es mehrere Wege:
1) Künstliche Intelligenz: Es gibt heute Möglichkeiten, mit künstlicher Intelligenz Millionen von Daten nach Mustern für seltene Krankheiten zu durchsuchen.
2) Information: Seltene Krankheiten sind unbekannt – auch vielen Ärzten. Aufklärung kann helfen.
Typische Symptome: Bei Alström können eine Sehbehinderung und adipöse Anzeichen im Kindesalter schon einen Hinweis liefern (heute dauert es zw. 6-8 Jahren bis zur Diagnose).Bedeutet, es muss gelingen, in einer an Informationen überfrachteten Realität sehr einfach den Primärversorgern (Augenärzten, Kinderärzten, ...) zu helfen, dies zu erkennen.
REICHT ES AUS, DIE BETROFFENEN ZU FINDEN?Nein!
WAS MUSS NOCH GESCHEHEN?Die Daten der Betroffenen müssen für die Forschung zugänglich sein.
WIE?Zum Beispiel über ein Patientenregister.
WER ORGANISIERT & VERWALTET DIESES?Aufgrund der hohen Anforderung an Datenschutz & IT-Sicherheit sind dies häufig geförderte Projekte von Universitätskliniken. Auch hier gelten (bedingt) ökonomische Gesetze (Markt …).
WAS GESCHIEHT MIT DEN DATEN?Mit diesen kann man ausreichend Ansatzpunkte für die Forschung liefern und hat einen ‚Markt‘ geschaffen – der auch für eine Finanzierung von Studien und Entwicklung von Therapien attraktiver wird.
Bei Alström sind heute ca. 15 Familien in Deutschland bekannt. Neben der noch fehlenden Organisation (siehe Advent #7), muss man davon ausgehen, dass die ‚echte‘ Zahl der Betroffenen deutlich höher ist.
Neben all den aktuellen Bemühungen ist letztlich die oben beschriebene Gleichung
FINDEN – FORSCHEN – FINANZIEREN
erfolgskritisch.
Nur so werden wir nachhaltig etwas erreichen. Für Alström aber auch tausende andere (seltene) Erkrankungen. Denn dieses Prinzip ist für alle gleich. Ebenso das Prinzip, dass es immer eines Anschubs dieses Prozesses benötigt.
Genau das ist eines der Investitionsfelder für die Spenden der Alström Initiative.
Was macht uns Mut?
Neben den Spenden und der zahlreichen Unterstützung die Tatsache, dass es in all den oben beschriebenen Themen Bewegung gibt. Wir haben bereits einiges erreicht und angestoßen!
Die weiteren Details dazu folgen natürlich im Rahmen der Updates der Initiative!
# BECAUSE WE CAN
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