CENTER OF EXCELLENCE
Die Vision? Das Ziel!
Was soll erreicht werden?
Aufbau eines zentralen Hub‘s (‚Center of Excellence‘) in Deutschland für Betreuung, Forschung, Beratung, Vernetzung
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Physische, permanente Einrichtung.
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Regelmäßige Betreuung von Patienten, holistischer Blick auf die Krankengeschichte.
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Aufbau Frühdiagnose, Integration von KI-gestützten Verfahren zur Nutzung von Daten zur Früherkennung.
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Aufklärung und Informationskampagnen.
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Vernetzung mit sämtlichen globalen Aktivitäten.
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Entwicklung einer eigenen klinischen Expertise um damit nicht nur die Versorgung sicherstellen, sondern auch an der Erforschung des Syndroms tätig zu werden.
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Verknüpfung mit sozialen Events, um der sozialen Isolation vieler Betroffener entgegenzuwirken.
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Ein Fokus muss Alström sein, es kann aber in Kombination mit z.B. Ziliophatien, anderen seltenen Erkrankungen oder einer Ausprägung der Krankheit (z.B. Fibriose) skaliert werden.
Situation heute - exemplarisch
2021?
Auch wenn es ein sehr einfaches Beispiel ist, kann es helfen sich in die Situation eines Menschen zu versetzen, der von einer seltenen Krankheit betroffen ist, die noch wenig bekannt und damit auch wenig relevant ist.
Man stelle sich einfach vor, das eigene Auto muss zum Service oder hat einen Defekt. Die klare Erwartung ist, es zu einem Servicestützpunkt zu bringen um zu erfahren, ob alles in Ordnung ist bzw. welche Reparaturen ausgeführt werden müssen. Das Beispiel ist beliebig auf andere Bereiche des Lebens übertragbar.
Diesen holistischen Blick gibt es weder beim Alström Syndrom noch bei vielen anderen seltenen Krankheiten. Im Jahr 2021 wohlgemerkt.
Situation heute - praktisch
Die Realität
Vom Kardiologen zum HNO, dann zum Augenarzt, zum Neurologen, zum Bluttest, zur Endokrinologie & Diabetologie und zu vielen mehr. Mal jährlich, mal in kürzeren Zyklen. Liegt aber alles an den Betroffenen, dies zu managen und auch entsprechend der lokalen Möglichkeiten umzusetzen.
Austausch unter Betroffenen? Kontakt mit anderen Patienten? Anlaufstelle bei Fragen? Gibt es nicht.
Proaktive Ansprache zu neuen Entwicklungen oder Hinweise, worauf man achten soll? Gibt es nicht.
Geht es auch anders?
. Das Birmingham Women's and Children's Hospital (bwc.nhs.uk) hat eine spezifische Alström Betreuung - gemeinsam mit Alström UK - eingerichtet. Es finden dort u.a. jährliche Kontrollen der Patienten statt. Diese sind sogar eingebettet in soziale Aktivitäten.
Our Alström service
Our Children’s Hospital is the only paediatric centre in the UK designated to screen for medical complications and provide advice on management of Alström syndrome. Our patient-centred service screens for, monitors, and provides advice on management and follow up for symptoms associated with this complex disease. Our patients are offered appointments to come to the hospital once a year where they participate in two days of clinics with an overnight stay.
During their visit children and young people are seen by many specialist teams including;
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Heart (cardiology)
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Eye (ophthalmology)
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Glands (endocrinology)
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Psychology (providing help to understanding the illness)
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Food and drink (dietetics)
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Physiotherapy (to help muscle tone and mobility)
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Genetics
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Family liaison officer
We also work closely with our colleagues at the Women’s Hospital to provide a national genetic testing service with genetic counselling and opportunities for diagnosis before birth (prenatal diagnosis).
Alström Syndrome | Birmingham Women's and Children's (bwc.nhs.uk)
Unser Alström Service
Unser Kinderkrankenhaus ist das einzige pädiatrische Zentrum in Großbritannien, das nach medizinischen Komplikationen sucht und Ratschläge zur Behandlung des Alström-Syndroms gibt. Unser patientenzentrierter Service untersucht, überwacht und berät bei der Behandlung und Nachsorge von Symptomen im Zusammenhang mit dieser komplexen Krankheit. Unseren Patienten werden Termine angeboten, um einmal im Jahr ins Krankenhaus zu kommen, wo sie an zwei Tagen an Kliniken mit Übernachtung teilnehmen.
Während ihres Besuchs werden Kinder und Jugendliche von vielen Spezialisierten Teams gesehen, darunter;
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Herz (Kardiologie)
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Auge (Augenheilkunde)
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Drüsen (Endokrinologie)
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Psychologie (Hilfe zum Verständnis der Krankheit)
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Essen und Trinken (Diätetik)
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Physiotherapie (zur Unterstützung des Muskeltonus und der Beweglichkeit)
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Genetik
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Familienkontaktverantwortlicher
Wir arbeiten auch eng mit unseren Kollegen im Frauenkrankenhaus zusammen, um einen nationalen Gentestdienst mit genetischer Beratung und Diagnosemöglichkeiten vor der Geburt anzubieten.
(pränatale Diagnostik).
(Übersetzung mit Google Translate)
Reden wir über Geld
Am Ende geht es (auch) darum
Natürlich hofft man immer auf den 'weißen Ritter' der aus Uneigennützigkeit und reinem wissenschaftlichen Interesse und/oder hoher sozialer Verantwortung Lösungen für die kommerziell unrentablen und wenig prestigeträchtigen Themen sucht.
Bis die oder der gefunden ist, gelten die normalen betriebswirtschaftlichen Logiken - das bedeutet ohne Investitionen wird sich nicht viel bewegen. Exemplarisch und als reine Orientierungsgrößen stehen rechte einige Beträge für bestimmte Aktivitäten.
Diese Zahlen werden im Rahmen der Initiative genau hinterfragt und belegt und werden letztlich das Ziel quantitativ beschreiben.
Vorgehen
Ziel oder doch nur eine Vision?
Um die hier beschriebenen Ziele zu erreichen, ist nicht nur ein signifikantes Fundraising notwendig, sondern vor allem eine klare Ausarbeitung des wirklich erreichbaren, für möglichst viele Menschen wertstiftenden, endgültigen Zieles.
Dies kann keine Person alleine leisten, sondern das muss mit möglichst vielen kompetenten Fachleuten diskutiert werden.
Neben einem medizinischen Beratergremium, das diese Initiative begleiten soll, wird es weitere Bemühungen geben, ein Maximum an Kompetenz und Wissen zu nutzen, um das endgültige Ziel nicht nur zu beschreiben, sondern auch zu erreichen!
Weiterführende Informationen
